先天性心脏病易感基因检测

先天性心脏病易感基因检测

一、先天性心脏病:

　先天性心脏病，是常见的心脏疾病，发病率为0.7%~0.8%，先心病大多数是在儿童时期发现并治疗，但仍有相当多的患者在成年后发现治疗，很多成人先天性心脏病患者表现为活动耐力差、容易疲乏。2015年,我国部队医院共完成先心病介入3585例,成功率98.6%。男性、女性患者分别占35%、65%，儿童/成人比例为1：1.7。

二、先天性心脏病是哪些因素导致的:

　　心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并发挥功能的器官，其形成是十分复杂的发育过程，任何遗传突变和环境危害造成的调控异常都有可能影响心脏的正常发育而导致心脏疾病的发生。先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似可能由于基因异常或染色体畸变所致，基因检测则是找到这些突变基因的关键，使得先天性心脏病早预防早发现早治疗。

三、先天性心脏病易感基因检测内容:

　 检测先天性心脏病患病风险相关基因突变位点：11个基因16个突变位点,如MTHFR、GATA4、TBX20等。

四、先天性心脏病易感基因检测推荐人群:

　　1、有心血管病家族史

　　2、高危妊娠或过期妊娠的孕妇

　　3、母亲在孕期接触毒物或辐射者

　　4、母亲有心内外畸形的不良生育史，有心脏病家族史

　　5、有不明原因的心脏疾病者

　　6、20岁以上耐力差、易疲劳人群

五、先天性心脏病易感基因检测意义:

　　1、了解自身患先心病的风险，积极改变不良生活习惯

　　2、及早发现潜伏危险，尽早进行预防及干预，降低先心病的风险及危害

　　3、有心血管病家族史者，可以了解到自己及亲人患先心病的风险